Retinoblastóm je najčastejší a vysoko zhubný nádor oka u detí. Za rok vznikajú približne štyri nové prípady na 1 milión detí. Až 80 % nádorov vzniká do 4. roka života, po šiestom roku je vznik výnimočný. Vyskytuje sa najčastejšie v jednom oku, 20 – 30 % detí má postihnuté obe oči. Nádor vychádza z embryonálnych buniek sietnice a rastie vo vnútri oka, niekedy tvorí viacpočetné ložiská. Pri veľkom nádore sa zvyšuje vnútroočný tlak. V pokročilejšom štádiu sa šíri aj do očnice, do zrakového nervu, alebo tvorí metastázy najčastejšie do mozgu, kostí a kostnej drene.
Zdroj: Doc. MUDr. Emília Kaiserová, CSc.: Keď ochorie dieťa. NÁDOROVÉ OCHORENIA U DETÍ. 2. časť – Prehľad najčastejších nádorových ochorení u detí. 2015. Liga proti rakovine, Bratislava, 40 s.
Retinoblastóm sa vyskytuje familiárne asi v 6 % pri jednostrannom a v 22 % pri obojstrannom postihnutí. Príčinou je genetická zmena (mutácia) v tzv. retinoblastómovom (Rb1) géne. Postihnutý rodič bude mať pravdepodobne 50 % potomkov postihnutých nádorom. V súčasnosti je možné tento gén zistiť pri genetickom vyšetrení. U rodičov, súrodencov a potomkov postihnutého pacienta sa robí aj preventívne skríningové očné vyšetrenie.
U detí bez rodinného výskytu nie je známa príčina, ktorá vyvolá mutáciu Rb1 génu.
Zdroj: Doc. MUDr. Emília Kaiserová, CSc.: Keď ochorie dieťa. NÁDOROVÉ OCHORENIA U DETÍ. 2. časť – Prehľad najčastejších nádorových ochorení u detí. 2015. Liga proti rakovine, Bratislava, 40 s.
Malý nádor spočiatku nespôsobuje žiadne príznaky. Keď sa zväčšuje, dieťa začne náhle škúliť na jedno oko, čo by vždy malo byť dôvodom starostlivého očného vyšetrenia. Rodičia si zvyčajne všimnú až príznaky spôsobené väčším nádorom, keď sa svetlo dopadajúce do oka odráža od povrchu nádoru za zrenicou. Prejaví sa to ako belavý odlesk svetla v postihnutom oku, neskôr je zrenica šedobelavá. Pri ďalšom raste sa oko zväčšuje, vzniká v ňom bolesť, je začervenané, v okolí oka je opuch.
Zdroj: Doc. MUDr. Emília Kaiserová, CSc.: Keď ochorie dieťa. NÁDOROVÉ OCHORENIA U DETÍ. 2. časť – Prehľad najčastejších nádorových ochorení u detí. 2015. Liga proti rakovine, Bratislava, 40 s.
Prítomnosť retinoblastómu sa zistí pri očnom vyšetrení v celkovej anestézii. Podrobnejšie sa rozsah nádoru určí CT a NMR vyšetrením oka a očnice. Na zistenie metastáz sa robí CT mozgu a miechy a vyšetrenie likvoru, niekedy aj vyšetrenie kostnej drene a gamagrafické vyšetrenie kostí.
Zdroj: Doc. MUDr. Emília Kaiserová, CSc.: Keď ochorie dieťa. NÁDOROVÉ OCHORENIA U DETÍ. 2. časť – Prehľad najčastejších nádorových ochorení u detí. 2015. Liga proti rakovine, Bratislava, 40 s.
Liečba retinoblastómov sa uskutočňuje v spolupráci onkológov a oftalmológov. Závisí od
rozsahu nádoru. Malé nádory je možné liečiť miestne (laserová terapia, kryoterapia), pri
rozsiahlejších sa používa kombinácia miestnej liečby a systémovej chemoterapie. Pri veľkých
nádoroch alebo nádoroch neodpovedajúcich na liečbu je niekedy potrebné odstrániť
postihnuté oko (enukleácia) a nahradiť ho protézou. Občas sa používa aj vonkajšia
rádioterapia. Novšie sa podáva chemoterapia vo vhodných prípadoch aj priamo do
postihnutého oka katetrizáciou cez cievu, ktorá zásobuje oko.
Zdroj: Doc. MUDr. Emília Kaiserová, CSc.: Keď ochorie dieťa. NÁDOROVÉ OCHORENIA U DETÍ. 2. časť – Prehľad najčastejších nádorových ochorení u detí. 2015. Liga proti rakovine, Bratislava, 40 s.
Pri nádoroch, ktoré sú len vo vnútri oka, je prežívanie v 86 – 100 %, pri väčších nádoroch
v 75 %, pri prerastaní do očnice v 30 % a pri vzdialených metastázach 10 %. Zachovanie
zraku závisí od lokalizácie a veľkosti nádoru a od spôsobu liečby.
U dlhodobo prežívajúcich pacientov je vysoké riziko vzniku sekundárnych zhubných
nádorov, najmä osteosarkómov. Podieľa sa na tom mutovaný Rb1 gén. Vyššie riziko majú
pacienti, ktorí dostali rádioterapiu. Pacienti sa preto majú po liečbe sledovať celý život.
Zdroj: Doc. MUDr. Emília Kaiserová, CSc.: Keď ochorie dieťa. NÁDOROVÉ OCHORENIA U DETÍ. 2. časť – Prehľad najčastejších nádorových ochorení u detí. 2015. Liga proti rakovine, Bratislava, 40 s.